Risikoabschätzung für eine Trisomie 21 bzw. Trisomie 13/18

Das Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) und eine Trisomie 13 oder 18 (Pätau- bzw.Edwards-Syndrom) steigt mit dem mütterlichen Alter. Diese Chromosomenstörungen können jedoch auch schon bei jüngeren Schwangeren auftreten. Durch eine Ultraschalluntersuchung (Nackentransparenzmessung, NT) und die Messung zweier Laborwerte (PAPP-A und freies ß-HCG) zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (Ersttrimester-Screening) kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko für das  Vorliegen dieser Störungen besteht. Dabei wird keine Diagnose gestellt, sondern nur eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für diese Chromosomenstörungen, die nach einer genetischen Beratung die Abklärung durch eingreifendere Untersuchungen (z.B. Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzotten-Biopsie) rechtfertigt. 

• Laboruntersuchung zwischen der 11. und 14. SSW mit Berechnung des Risikos  aus NT und Laborwerten (Zertifizierung des einsendenden Arztes durch die FMF erforderlich
• Laboruntersuchungen mit Berechnung des Risikos  nur aus den Laborwerten (wenn keine Zertifizierung vorliegt)         

(Bitte spezielles Anforderformular verwenden, Einverständniserklärung für humangenetische Untersuchungen erforderlich!)